تطلق Illumina TruPath Genome، لتضع معيارًا جديدًا في البصيرة الجينومية
يقدم TruPathTM Genome جينومًا أكثر اكتمالاً، مع أبسط عينة لسير عمل التسلسل. تُظهر البيانات المقدمة في AGBT دقة TruPath Genome في الكشف عن الأمراض الوراثية النادرة. تعد مختبرات Broad Clinical Labs من بين أول من اعتمد المنتج، والذي كان يُعرف سابقًا باسم "تقنية القراءة المعينة للكوكبة" سان دييجو، 25 فبراير، 2026 / PRNewswire / - أعلنت شركة Illumina، Inc. (NASDAQ: ILMN) اليوم عن إطلاق TruPathTM Genome، يضع معيارًا جديدًا لرؤى الجينوم الكاملة عالية الجودة والشاملة للأمراض الوراثية. لقد وُجد أن TruPath Genome يقدم دقة ودقة لا مثيل لهما - حتى عبر ما يسمى "المناطق المظلمة" من الجينوم - مما يوفر للباحثين صورة أكثر اكتمالًا عن التغيرات الجينية المتورطة في الأمراض الوراثية. بفضل سير العمل البسيط بشكل لا يصدق، يلغي TruPath Genome الإعداد التقليدي للمكتبة. في حوالي 10 دقائق من التدريب العملي، يُنتج TruPath Genome 16 جينومًا كاملاً يوميًا، وهو ما يقرب من ضعف إنتاجية طرق القراءة الطويلة المنافسة، وبأخطاء أقل. يستفيد TruPath Genome من إعداد مكتبة الخلايا المتدفقة الجديدة باستخدام تقنية خلايا التدفق المنقوشة والمعلوماتية المتقدمة لإضافة رؤى بعيدة المدى بسلاسة لاكتشاف المتغيرات الشاملة. تعمل خوارزميات DRAGENTM التي تم ضبطها لدمج معلومات القرب من خلايا تدفق TruPath على تحسين محاذاة القراءة والاتصال المتغير، وتوسيع قراءات Illumina عالية الجودة إلى المناطق التي يصعب رسمها، والمراحل المتغيرة، والمتغيرات الهيكلية، والتكرارات الترادفية القصيرة (STR)، والجينات شبه المشابهة ذات الصلة سريريًا. يعمل TruPath Genome على معالجة ما يصل إلى 98% من الجينات بشكل كامل. وقال ستيف بارنارد، دكتوراه، كبير مسؤولي التكنولوجيا في شركة Illumina: "مع TruPath Genome، نحن ندفع حدود علم الجينوم ونضع معيارًا جديدًا لأبحاث الأمراض الوراثية والنادرة". "في الأمراض النادرة، غالبًا ما تبحث عن إبرة مختلفة في كومة قش جينومية - والشمول والدقة والثقة أمر مهم. تفتح هذه التكنولوجيا إجابات سريعة لتسليط الضوء على الدوافع الجينومية للأمراض الوراثية بسهولة لم يكن يُعتقد أنها ممكنة على الإطلاق." يوفر TruPath Genome سير عمل كامل للجينوم فعال من حيث التكلفة، وبعمق قياسي في الصناعة يصل إلى 30 ضعفًا على الأقل مع خلية تدفق أحادية الاستخدام، وهو أمر بالغ الأهمية في الأبحاث السريرية. توضح البيانات المقدمة في AGBT طريقًا قصير القراءة إلى رؤية بعيدة المدى، توضح البيانات المقدمة اليوم في AGBT وفي المنشورات السابقة كيف يسلط TruPath Genome الضوء بالفعل على بعض الأمراض الوراثية الأكثر تحديًا، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي، وأمراض الكلى، واضطرابات الغدة الكظرية المعقدة. قدم الباحثون في المركز الطبي الجامعي في أوتريخت بيانات تقييم TruPath Genome في تحدي عينات الأمراض النادرة، مع التركيز بشكل خاص على أداء المراحل طويل المدى المطلوب لدعم فحوصات التشخيص غير الغازية قبل الولادة (NIPD)، بالإضافة إلى حل المناطق الجينومية الصعبة والمتغيرات الهيكلية المعقدة. قال مارسيل نيلين، دكتوراه، رئيس مختبر تشخيص الجينوم في UMC Utrecht: "لقد مكننا TruPath Genome من دمج تحليلات متعددة في اختبار واحد كامل للجينوم سهل التنفيذ". "على الرغم من بساطة سير العمل، فقد حققنا مراحل على نطاق واسع، وحل كامل للجينات ذات الصلة سريريًا، وتحسين تفسير المناطق الصعبة - حتى حالة صعبة بشكل خاص في منطقة SMN1 / SMN2 المعقدة - بالإضافة إلى المتغيرات الهيكلية المعقدة. ويمثل هذا خطوة مهمة نحو اختبار واحد قادر على معالجة العديد من أسئلة أبحاث الأمراض النادرة دون إجراء اختبارات متعامدة إضافية." وفي مهرجان الجينوم والبيانات الحيوية الأخير في لندن، تبادل باحثون من جامعة إكستر بيانات حول مشروعهم التجريبي لـ TruPath Genome، والذي وجد أن التكنولوجيا تمكنت من حل المناطق الجينومية المعقدة للغاية، بما في ذلك الجين المعروف بأنه يرتبط باضطرابات الغدة الكظرية الموروثة. في حين أن WGS الحالية قصيرة القراءة تتطلب عينات أبوية لتحديد الزيجوت المتغايرة المركبة، فإن TruPath Genome يقدم مسارًا لعينة واحدة لهذه الرؤى، مما يحسن تغطية العينات التي تتم معالجتها بدون بيانات أبوية. قالت إيما بابل، أستاذة الطب الجينومي في جامعة إكستر والقائدة الطبية لخدمة تسلسل الجينوم السريع التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا للأطفال المصابين بأمراض خطيرة: "يفتح TruPath Genome مستقبلًا حيث يمكن لكل مريض متأثر بحالة وراثية نادرة أن يتلقى اختبار سريع وشامل للجينوم الكامل لإنهاء الرحلات التشخيصية وتحديد العلاجات الدقيقة المحتملة". "في إكستر، حظينا بشرف تقييم تقنية TruPath ورأينا إمكانية تغيير حياة الأطفال المتأثرين وأسرهم. ونحن حريصون على رؤية كيفية تطور هذا الابتكار، حيث ستغير هذه الأنواع من الحلول كيفية تشخيص الحالات النادرة." تعد Broad Clinical Labs من أوائل الشركات التي اعتمدت TruPath Genome، مما سيجعل هذه التكنولوجيا المهمة متاحة للمتعاونين معها في أبحاث الأمراض النادرة. وقال شون هوفير، دكتوراه، FACMG، رئيس الإستراتيجية السريرية وتطوير المنتجات، Broad Clinical Labs: "يعني TruPath جينومًا أكثر شمولاً لدفع أبحاثنا". "توفر هذه التقنية قدرة رائعة على استجواب حتى المتغيرات الأكثر تحديًا في الجينوم، كل ذلك في سير عمل بسيط بشكل مذهل. والقدرة على تشغيلها على NovaSeq X Plus أمر جذاب." قام أكثر من 30 من عملاء الوصول المبكر بتجربة التكنولوجيا على مدار الـ 16 شهرًا الماضية، بما في ذلك GeneDx ومستشفى رادي للأطفال وكلية بايلور للطب. نشرت كلية بايلور للطب مؤخرًا نسخة أولية عن التكنولوجيا في medRxiv. وقالت جيني تشنغ، نائب الرئيس الأول والمدير العام لمنطقة الصين الكبرى في شركة Illumina: "نحن ملتزمون بتعزيز إمكانية الوصول إلى علم الجينوم من خلال الابتكار المستمر، وتقديم سير عمل مبسط وشامل ورؤى جينومية شاملة لمعالجة الأمراض الوراثية النادرة الأكثر تحديًا". "في الصين الكبرى، سنعمل على تعميق تعاوننا مع الخبراء السريريين والبحثيين لتسريع تحويل التقنيات المتطورة من الأبحاث إلى الممارسة السريرية، مما يضمن وصول ابتكاراتنا إلى المرضى حقًا. وفي هذه المناسبة ليوم الأمراض النادرة، نحن على استعداد لإلقاء الضوء على الطريق إلى الأمام لمزيد من العائلات التي تبحر في رحلة التشخيص." تم الكشف عن إطلاق TruPath Genome اليوم خلال ورشة عمل الراعي الذهبي في الاجتماع السنوي للتقدم في بيولوجيا الجينوم والتكنولوجيا (AGBT) في أورلاندو. سجل هنا للإعادة. كان يُشار إلى TruPath Genome سابقًا باسم "تقنية القراءة المعينة للكوكبة". تعرف على المزيد حول TruPath Genome هنا. * يحمل TruPath Genome قائمة أسعار تبلغ 395 دولارًا أمريكيًا (باستثناء الرسوم الجمركية والشحن)، بما في ذلك جميع المواد الاستهلاكية والتحليلات. استخدام البيانات التطلعية قد يحتوي هذا الإصدار على بيانات تطلعية تنطوي على مخاطر وشكوك. من بين العوامل المهمة التي تخضع لها أعمالنا والتي قد تتسبب في اختلاف النتائج الفعلية ماديًا عن تلك الواردة في أي بيانات تطلعية هي: (1) التحديات الكامنة في تطوير وإطلاق منتجات وخدمات جديدة، بما في ذلك تعديل عمليات التصنيع وتوسيع نطاقها، والاعتماد على موردين خارجيين للمكونات المهمة؛ (2) قدرتنا على تصنيع أدوات ومواد استهلاكية قوية وتطوير حلول برمجية موثوقة؛ و(3) قبول العملاء لمنتجاتنا التي تم إطلاقها أو تحديثها حديثًا واعتمادها، والتي قد تلبي أو لا تلبي توقعاتنا وتوقعاتهم، بالإضافة إلى العوامل الأخرى المفصلة في ملفاتنا لدى لجنة الأوراق المالية والبورصات، بما في ذلك أحدث ملفاتنا في النموذجين 10-K و10-Q، أو في المعلومات التي تم الكشف عنها في المكالمات الجماعية العامة، والتي يتم الإعلان عن تاريخها ووقتها مسبقًا. نحن لا نتعهد بأي التزام، ولا ننوي، تحديث هذه البيانات التطلعية، أو مراجعة توقعات المحللين أو تأكيدها، أو تقديم تقارير مؤقتة أو تحديثات حول التقدم المحرز في الربع الحالي. حول Illumina تعمل Illumina على تحسين صحة الإنسان من خلال إطلاق العنان لقوة الجينوم. إن تركيزنا على الابتكار جعلنا شركة رائدة عالميًا في مجال تسلسل الحمض النووي والتقنيات القائمة على المصفوفات، ونخدم العملاء في الأسواق البحثية والسريرية والتطبيقية. تُستخدم منتجاتنا في تطبيقات في علوم الحياة والأورام والصحة الإنجابية والزراعة وغيرها من القطاعات الناشئة. لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة illumina.com وتواصل معنا على X وFacebook وLinkedIn وInstagram وTikTok وYouTube.
