Illumina lanza TruPath Genome, estableciendo un nuevo estándar en conocimiento genómico
TruPathTM Genome ofrece un genoma más completo, con el flujo de trabajo más simple de muestra a secuenciador Los datos presentados en AGBT demuestran la precisión de TruPath Genome en la detección de enfermedades genéticas raras Broad Clinical Labs está entre los primeros en adoptar el producto, que anteriormente se conocía como "tecnología de lectura de mapas de constelaciones" SAN DIEGO, 25 de febrero de 2026 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN) anunció hoy el lanzamiento de TruPathTM Genome, estableciendo un nuevo estándar para conocimientos completos y de alta calidad sobre el genoma completo de enfermedades genéticas. Se ha descubierto que TruPath Genome ofrece una precisión y resolución incomparables, incluso en las llamadas "regiones oscuras" del genoma, proporcionando a los investigadores una imagen más completa de las alteraciones genómicas implicadas en las enfermedades genéticas. Con un flujo de trabajo increíblemente sencillo, TruPath Genome elimina la preparación tradicional de la biblioteca. En aproximadamente 10 minutos de práctica, TruPath Genome genera 16 genomas completos por día, casi el doble del rendimiento de los métodos de lectura larga de la competencia y con menos errores. TruPath Genome aprovecha la novedosa preparación de bibliotecas de células en flujo con tecnología de células de flujo modeladas e informática avanzada para añadir sin problemas conocimientos a larga distancia para una detección integral de variantes. Los algoritmos DRAGENTM optimizados para incorporar información de proximidad de las celdas de flujo de TruPath mejoran la alineación de lectura y la llamada de variantes, extendiendo las lecturas de alta calidad de Illumina a regiones difíciles de mapear, fases de variantes, variantes estructurales, repeticiones cortas en tándem (STR) y genes parálogos clínicamente relevantes. TruPath Genome elimina completamente hasta el 98% de los genes. "Con TruPath Genome, estamos superando los límites de la genómica y estableciendo un nuevo estándar para la investigación genética y de enfermedades raras", afirmó Steve Barnard, PhD, director de tecnología de Illumina. "En enfermedades raras, a menudo se busca una variante de aguja en un pajar genómico, y la amplitud, la precisión y la confianza son importantes. Esta tecnología desbloquea respuestas rápidas para arrojar luz sobre los impulsores genómicos de las enfermedades genéticas con una facilidad que nunca se pensó posible". TruPath Genome ofrece un flujo de trabajo de genoma completo altamente rentable, con una profundidad estándar de la industria de al menos 30 veces de cobertura con una celda de flujo de un solo uso, lo cual es fundamental en la investigación clínica. Los datos presentados hoy en AGBT y en publicaciones anteriores ilustran cómo TruPath Genome ya está arrojando luz sobre algunas de las enfermedades genéticas más desafiantes, incluida la atrofia muscular espinal, la enfermedad renal y los trastornos suprarrenales complejos. Investigadores del Centro Médico Universitario de Utrecht presentaron datos que evalúan TruPath Genome en muestras desafiantes de enfermedades raras, con un enfoque particular en el rendimiento de fase de largo alcance necesario para respaldar ensayos de diagnóstico prenatal no invasivos (NIPD), así como la resolución de regiones genómicas difíciles y variantes estructurales complejas. "TruPath Genome nos permitió consolidar múltiples análisis en un único ensayo del genoma completo fácil de implementar", afirmó Marcel Nelen, PhD, jefe del Laboratorio de Diagnóstico del Genoma de la UMC Utrecht. "A pesar de la simplicidad del flujo de trabajo, logramos una fase a escala de megabase, una resolución completa de genes clínicamente relevantes y una interpretación mejorada de regiones difíciles (incluso un caso particularmente desafiante en la notoriamente compleja región SMN1/SMN2), así como variantes estructurales complejas. Esto representa un paso importante hacia un único ensayo capaz de abordar muchas preguntas de investigación de enfermedades raras sin pruebas ortogonales adicionales". En el reciente Festival de Genómica y Biodatos en Londres, investigadores de la Universidad de Exeter compartieron datos sobre su piloto de TruPath Genome, que encontró que la tecnología resolvió regiones genómicas altamente complejas, incluido un gen que se sabe que está asociado con trastornos suprarrenales hereditarios. Si bien el WGS de lectura corta actual requiere muestras parentales para identificar heterocigotos compuestos, TruPath Genome ofrece una ruta de muestra única para obtener estos conocimientos, lo que mejora la cobertura de las muestras procesadas sin datos parentales. "TruPath Genome abre un futuro en el que cada paciente afectado por una rara condición genética puede recibir pruebas rápidas e integrales de todo el genoma para poner fin a las odiseas de diagnóstico e identificar posibles tratamientos de precisión", dijo Emma Baple, PhD, profesora de Medicina Genómica en la Universidad de Exeter y líder médica del Servicio de Secuenciación Rápida del Genoma del NHS de Inglaterra para niños críticamente enfermos. "En Exeter, hemos tenido el privilegio de evaluar la tecnología TruPath y hemos visto el potencial de cambiar las vidas de los niños afectados y sus familias. Estamos ansiosos por ver cómo evoluciona esta innovación, ya que este tipo de soluciones transformarán la forma en que se diagnostican las enfermedades raras". Broad Clinical Labs está entre los primeros en adoptar TruPath Genome, que pondrá esta importante tecnología a disposición de sus colaboradores en la investigación de enfermedades raras. "TruPath significa un genoma más completo para impulsar nuestra investigación", afirmó Sean Hofherr, PhD., FACMG, jefe de estrategia clínica y desarrollo de productos de Broad Clinical Labs. "Esta tecnología ofrece una capacidad impresionante para interrogar incluso las variantes más desafiantes del genoma, todo en un flujo de trabajo increíblemente simple. Y poder ejecutarla en NovaSeq X Plus es atractivo". Más de 30 clientes de acceso temprano han estado probando la tecnología durante los últimos 16 meses, incluidos GeneDx, Rady Children's Hospital y Baylor College of Medicine. Baylor College of Medicine publicó recientemente una preimpresión sobre la tecnología en medRxiv. "Seguimos comprometidos con el avance de la accesibilidad de la genómica a través de la innovación continua, brindando flujos de trabajo optimizados de extremo a extremo y conocimientos genómicos integrales para abordar las enfermedades genéticas raras más desafiantes", afirmó Jenny Zheng, vicepresidenta sénior y directora general de la Gran China de Illumina. "En la Gran China, profundizaremos nuestra colaboración con expertos clínicos y de investigación para acelerar la transformación de tecnologías de vanguardia de la investigación a la práctica clínica, garantizando que nuestras innovaciones realmente lleguen a los pacientes. En esta ocasión del Día de las Enfermedades Raras, estamos listos para iluminar el camino a seguir para más familias que atraviesan la odisea del diagnóstico". El lanzamiento de TruPath Genome se dio a conocer hoy durante el Taller de Patrocinador Oro en la reunión anual de Avances en Biología y Tecnología del Genoma AGBT en Orlando. Regístrese aquí para la repetición. TruPath Genome se conocía anteriormente como "tecnología de lectura de mapas de constelaciones". Obtenga más información sobre TruPath Genome aquí. * TruPath Genome tiene un precio de lista de $395 USD (sin incluir aranceles y envío), incluidos todos los consumibles y análisis. Uso de declaraciones prospectivas Este comunicado puede contener declaraciones prospectivas que implican riesgos e incertidumbres. Entre los factores importantes a los que está sujeto nuestro negocio y que podrían hacer que los resultados reales difieran materialmente de los de cualquier declaración prospectiva se encuentran: (i) desafíos inherentes al desarrollo y lanzamiento de nuevos productos y servicios, incluida la modificación y ampliación de las operaciones de fabricación, y la dependencia de proveedores externos para componentes críticos; (ii) nuestra capacidad para fabricar instrumentación y consumibles robustos y desarrollar soluciones de software confiables; y (iii) la aceptación y adopción por parte de los clientes de nuestros productos recientemente lanzados o actualizados, que pueden cumplir o no con nuestras expectativas y las de ellos, junto con otros factores detallados en nuestras presentaciones ante la Comisión de Bolsa y Valores, incluidas nuestras presentaciones más recientes en los Formularios 10-K y 10-Q, o en la información divulgada en conferencias telefónicas públicas, cuya fecha y hora se publican de antemano. No asumimos ninguna obligación ni tenemos la intención de actualizar estas declaraciones prospectivas, revisar o confirmar las expectativas de los analistas, ni proporcionar informes provisionales o actualizaciones sobre el progreso del trimestre actual. Acerca de IlluminaIllumina está mejorando la salud humana desbloqueando el poder del genoma. Nuestro enfoque en la innovación nos ha establecido como líder global en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matrices, sirviendo a clientes en los mercados de investigación, clínico y aplicado. Nuestros productos se utilizan para aplicaciones en ciencias biológicas, oncología, salud reproductiva, agricultura y otros segmentos emergentes. Para obtener más información, visite Illumina.com y conéctese con nosotros en X, Facebook, LinkedIn, Instagram, TikTok y YouTube.
